קרטוקונוס היא מחלה תורשתית

המונח ‘קרטוקונוס‘ הוא שילוב של שתי מילים ביוונית, שמשמען ‘קרנית חרוט’. במהלך המחלה, הקרנית מאבדת את צורתה הכדורית ומקבלת צורה חרוטית, מה שמשפיע ישירות על איכות הראייה. קרטוקונוס היא מחלת עיניים פרוגרסיבית הגורמת לשינוי במבנה הקרנית, מה שמוביל להידקקותה ולעיוות הראייה. במשך שנים הועלו השערות שונות בנוגע לגורמים למחלה, אך מחקרים עדכניים מחזקים את ההבנה כי לקרטוקונוס יש רקע גנטי משמעותי.

מחקרים גנטיים על קרטוקונוס

סימניה הראשונים של מחלת הקרטוקונוס מתפתחים לרוב בגיל ההתבגרות או בשנות ה-20 המוקדמות וכוללים ירידה בראייה, עלייה בצילינדר, ראייה מטושטשת, רגישות לאור וסנוור.

מחקר חדש מאפריל 2019 אישש את הקשר הגנטי לקרטוקונוס. המחקר מצא כי המחלה נובעת, בין היתר, מחוסר איזון של אנזימים בקרנית, אשר מוביל להיחלשותה ולהיווצרות העיוות האופייני לה. ממצא זה מסביר מדוע המחלה נפוצה במספר בני משפחה. כתוצאה מכך, מומלץ לבני משפחה מדרגה ראשונה של חולי קרטוקונוס לעבור בדיקות עיניים סדירות לצורך גילוי מוקדם.

מאז פרסום המחקר המקורי, נערכו מספר מחקרים נוספים שהרחיבו את ההבנה שלנו על הקשר הגנטי של המחלה:

מחקר על זיהוי גנים חדשים:

חוקרים הצליחו למפות לוקוסים גנטיים הקשורים לקרטוקונוס, והם עשויים לשמש בעתיד לפיתוח בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם של המחלה. (המחקר)

הערכת הבסיס הגנטי של קרטוקונוס:

מחקר עדכני הצביע על שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. בתהליך התפתחות המחלה, כאשר הדגש הוא על מנגנונים ביולוגיים הפוגעים בסיבי הקולגן בקרנית (המחקר)

בדיקות גנטיות כגורם מנבא:

מחקרים הראו כי בדיקות גנטיות יכולות לזהות אנשים בסיכון לפתח קרטוקונוס, אפילו לפני הופעת תסמינים קליניים (המחקר)

ההשלכות של ממצאי המחקר על הציבור

תוצאות המחקר מסבירות את התופעה שבה מחלת הקרטוקונוס פוגעת בכמה בני משפחה, שכן הרקע הגנטי של המחלה בולט. לכן, חשוב לבצע אבחון מוקדם על מנת לעצור את התקדמות המחלה ולהתאים טיפול מניעתי.

הגילוי של הבסיס הגנטי למחלת הקרטוקונוס מעלה את החשיבות של בדיקות גנטיות ככלי לאבחון מוקדם. כיום, מומלץ לבני משפחה של חולי קרטוקונוס לעבור בדיקות סדירות הכוללות:

טופוגרפיה של הקרנית – בדיקה המדגימה שינויים מבניים בקרנית בשלבים מוקדמים מאוד.
פאכימטריה אולטרסונית – בדיקה למדידת עובי הקרנית, המסייעת בזיהוי הידקקות טרום-סימפטומטית.
בדיקות גנטיות – קיימות כיום בדיקות שיכולות לזהות נטייה גנטית לקרטוקונוס, במיוחד בקרב משפחות עם רקע של המחלה.

כיצד ניתן להפחית את הסיכון להתפתחות המחלה?

למרות שהגורם הגנטי משחק תפקיד משמעותי, קיימים גם גורמים סביבתיים היכולים להחמיר את המחלה. צעדים מניעתיים כוללים:

הימנעות משפשוף עיניים – מחקרים מצביעים על קשר בין שפשוף מוגבר של העיניים לבין התפתחות קרטוקונוס.
שימוש במשקפי שמש – הגנה מפני קרינת UV עשויה להקטין את הסיכון להיחלשות הקרנית (המחקר).
שימוש בעדשות מגע מותאמות אישית – התאמה נכונה יכולה למנוע לחץ מיותר על הקרנית ולהפחית את קצב התקדמות המחלה.

פתרונות וטיפול מותאם אישית לקרטוקונוס

קרטוקונוס משפיע לא רק על איכות הראייה אלא גם על הצורך בהתאמת פתרונות אופטיים ייחודיים. עבור חלק מהמטופלים, התאמת עדשות מגע מיוחדות יכולה להיות הפתרון היעיל ביותר. בין האפשרויות הקיימות, ניתן למצוא עדשות סקלרליות המספקות כיסוי מלא לקרנית ומונעות עיוותים, כמו גם עדשות היברידיות שמציעות שילוב בין נוחות לשיפור חדות הראייה.

לאורך השנים, מטופלים עם קרטוקונוס חוו אתגר משמעותי בשימוש בעדשות ראייה. במקרים רבים, עדשות משקפיים רגילות אינן מספקות פתרון אופטימלי בשל העיוות בקרנית. אחת מהאפשרויות הנוחות יותר היא עדשות מולטיפוקל לחולי קרטוקונוס, אשר יכולות לסייע למטופלים עם קרטוקונוס המתמודדים גם עם ליקויי ראייה נוספים, כגון פרסביופיה. התאמה מדויקת של עדשות מולטיפוקל דורשת מיומנות גבוהה, וארזה פרוכטר מציעה התאמות אישיות המבטיחות פתרון ראייה איכותי ונוח לכל מטופל.

כיום, קיימים פתרונות מגוונים המסייעים בניהול וטיפול בקרטוקונוס. לצד בדיקות גנטיות ואבחון מוקדם, ניתן להתאים פתרונות טיפוליים כגון עדשות מגע מתקדמות, טיפולי קרוס-לינקינג (CXL) לחיזוק הקרנית, והשתלות טבעות תוך-קרניתיות לשיפור היציבות המבנית של הקרנית. במקרים מתקדמים, השתלת קרנית עשויה להיות פתרון יעיל לשיפור הראייה.

ארזה פרוכטר היא אופטומטריסטית קלינית B.Sc מומחית בתחום, בעלת ניסיון רב בהתאמת פתרונות אישיים למטופלים עם קרטוקונוס. בעזרת בדיקות מתקדמות, התאמה מדויקת של עדשות מגע וטיפול אישי, היא מסייעת למטופלים לשמור על איכות ראייה גבוהה ולמנוע את התקדמות המחלה.

סיכום

הממצאים המחקריים האחרונים מחזקים את ההבנה כי קרטוקונוס היא מחלה גנטית-תורשתית, אך מושפעת גם מגורמים סביבתיים. אבחון מוקדם הוא חיוני לצורך התערבות טיפולית יעילה. מומלץ לבני משפחה של חולי קרטוקונוס לפנות לבדיקה תקופתית ולאמץ הרגלים שיכולים להפחית את הסיכון להחמרת המחלה.

אם יש לכם היסטוריה משפחתית של קרטוקונוס, פנו לבדיקה בהקדם וגלו את אפשרויות המניעה והטיפול המתקדמות הקיימות כיום.