העיניים, כמו כל איברי הגוף, מושפעות במידה בלתי מבוטלת מהגנים שלנו, ולכן ישנן מחלות עיניים תורשתיות. כשהמקור למחלה גנטי, ניתן – וחשוב – לזהות אותה כבר בגיל צעיר. במרבית המקרים אבחון מוקדם משפר את סיכויי ההצלחה של הטיפולים המתאימים, ובעיקר חוסך לתינוק או לפעוט סבל מיותר (שעלול להיגרם לו עקב ליקויים ביכולת הראייה החשובה כל כך). בעמוד זה תמצאו סקירה של מחלות העיניים התורשתיות הנפוצות ביותר, כדי להיות מודעים אליהן. בכל מקרה חשוב להיות קשובים לילדים בכל גיל, לשים לב לכל אלמנט חריג בהתנהגות, ובמידת הצורך להתייעץ עם רופא עיניים או אופטומטריסטית.
קטרקט מולד
קטרקט היא מחלה שמזוהה עם זקנה, אבל המצב שבו העדשה בעין עכורה, וכתוצאה מכך הראייה הופכת למטושטשת, עלול להופיע גם אצל ילדים – לרוב עקב פגם גנטי (אם כי יש גם מקרים שבהם הגורם למחלה הוא זיהום ברחם).
בכל מקרה נדרשת התערבות טיפולית מהירה על-מנת למנוע עין עצלה. בדרך כלל ההמלצה היא על ניתוח. ניתן לבצע את ההליך הכירורגי שבמסגרתו מוסרת העדשה העכורה ומושתלת במקומה עדשה מלאכותית, תקינה כמובן, כבר בגיל מספר שבועות. כשיש קטרקט בשתי העיניים יתבצעו שני ניתוחים, בהפרש של מספר שבועות זה מזה, על-מנת לאפשר לפעוט להסתגל למצב החדש בכל עין בנפרד. הניתוח מתבצע תחת הרדמה מלאה.
פתרונות אפשריים אחרים הם משקפיים ועדשות מגע קשות, ובמקרה זה חובה לוודא התאמה מושלמת למצב העין.
רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa – RP) היא קבוצה של מחלות גנטיות שגורמות לרשתית בעין להתנוון. נכון לעכשיו עדיין לא נמצא טיפול למחלות אלה, אולם כן ישנם פתרונות שונים שמאפשרים ראייה חלקית וכן את האטת החמרת המחלה.
RP מתפרצת בדרך כלל בין גיל 10 לבין גיל 30, אם כי יש גם חולים צעירים יותר ומצד שני ניתן להגיע גם לגיל מבוגר מאוד עם אותם גנים פגומים ולא לסבול מההשלכות שלהם. בכל מקרה, השלב הראשון של המחלה הוא עיוורון לילה, כלומר קושי ניכר לראות בתנאי חשיכה. בשלב הבא הפגיעה היא בשדה הראייה ההיקפי – שהולך ומצטמצם, כך שהתחושה של האדם היא כאילו הוא מתבונן במציאות דרך צינור שהופך צר יותר ויותר.
אבחון מחלות עיניים תורשתיות מקבוצת ה-RP מתבצע באמצעות בדיקת קרקעית העין, בדיקה של חדות הראייה וכן בדיקת ERG (יכולת ההולכה החשמלית של הרשתית). נטילת ויטמין A עשויה להאט את קצב החמרת המחלה, אם כי יש לכך תופעות לוואי וחשוב לקחת אותן בחשבון. עזרים אופטיים אפשריים הם עדשת פילטר שמסייעת להסתגל לתנאי חשיכה, וכן מגדלות מסוגים שונים.
ניסטגמוס
מחלה אשר נגרמת כתוצאה מפגם גנטי שפוגע בקשר בין העין למוח. במצב שכזה ישנה ירידה של ממש בראייה כבר בגילאים צעירים מאוד, ועל כן נוצרת תנועה לא רצונית של העיניים. הפתרון האפשרי הוא ניתוח שבמסגרתו מועתקים שרירים רלוונטיים, אם כי גם לאחריו הניסטגמוס לא נעלמת לגמרי אלא נשארת בגרסה מינימלית יותר.
עיוורון צבעים מולד
עיוורון צבעים לא מוגדר כמחלה, אבל בהחלט יש לו רקע גנטי. זוהי תופעה שמאפיינת כ-10% מהגברים וכ-1% מהנשים. ברוב המקרים מדובר על עיוורון צבעים חלקי, ובפרט קושי להבחין בין גווני אדום לגווני ירוק, ואילו עיוורון צבעים מלא, כלומר ראיית העולם בשחור-לבן-אפור, היא תופעה נדירה שבדרך כלל מלווה גם בניסטגמוס. עיוורון צבעים עלולה להיווצר גם עקב רטינופתיה סוכרתית.
אולי יעניין אותך גם:
