מחלות עיניים גנטיות הן הגורם מספר אחד לראיה ירודה ועיוורון בילדים בארץ. גם בגילאים מבוגרים יותר עלולים גנים שונים להוביל להתפתחות מחלת עיניים וכתוצאה ממנה לפגיעה ביכולת הראייה. את ה-DNA המין האנושי עדיין לא יודע לתקן, ולכן הפתרון במקרים אלה הוא אבחון מוקדם ככל האפשר ומציאת פתרונות שיצמצמו ככל האפשר את הפגיעה. בעמוד זה תמצאו מידע רלוונטי אודות מחלות העיניים הגנטיות הנפוצות ביותר.
רטיניטיס פיגמנטוזה, סטרגרדט ומחלות נוספות של רשתית העין
המרכיב הפגיע ביותר עקב מחלות עיניים גנטיות הוא הרשתית. שכבה זו, שהתפקיד שלה הוא לתרגם אור לאותות עצביים (שמועברים לאחר מכן למוח לצורך פענוח), נפגעת בעיקר בגלל מחלת סטרגרדט וכן רטיניטיס פיגמנטוזה (RP).
במחלת סטרגרדט (Stargardt) נפגע מרכז הרשתית. חלק זה, שנקרא מקולה, אחראי על שדה הראייה המרכזי, ולכן הסימפטום העיקרי שממנו סובלים ילדים עם סטרגרדט הוא ירידה בחדות הראייה. הראייה ההיקפית לא נפגעת. סימפטום אפשרי נוסף הוא קושי להפריד בין צבעים.
חולים ב-RP סובלים מפגיעה בשדה הראייה ההיקפי, שבהדרגה מתרחבת עד שבסופו של דבר היא מגיע גם למרכז שדה הראייה. בהתאם הסימפטום הבולט ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה, שבמרבית המקרים מתפרצת בגילאי 10-30, הוא הצטמצמות שדה הראייה – האדם מרגיש כאילו הוא מסתכל על העולם דרך צינור, כשאותו צינור נהיה צר יותר ויותר עם השנים.
מחלת עיניים תורשתיות נוספות שפוגעות ברשתית הן אכרומטופסיה, Coat’s disease ומחלת BEST.
אנאירידיה
מחלת עיניים גנטית שבה השכבה שנגעת היא הקשתית – החלק שמקיף את האישון ומקנה לעין את הצבע שלה. אצל ילדים עם אנאירידיה הקשתית לא מתפתחת, ולכן הם מתקשים להסתגל לאור ורגישים מאוד לסינוור. בחלק מהמקרים תסמינים נוספים הם ראייה מטושטשת וריצוד (ניסטגמוס).
קטרקט מורש
קטרקט היא מחלה שפוגעת בעדשת העין. ליתר דיוק מדובר על הפיכת העדשה משקופה לעכורה, ולכן הראייה נהיית מטושטשת. בגילאים מבוגרים זוהי תופעה נפוצה למדי שלא קשורה לגנטיקה אלא לשינויים מטבוליים. קטרקט בגיל צעיר הוא כן תוצאה של פגם גנטי, ומעבר לראייה המטושטשת עכירות העדשה עלולה להוביל גם להתפתחות עין עצלה.
הטיפול בקטרקט מורש הוא בדרך כלל ניתוח. למרות הרגישות המובנת של העיניים, מדובר בהליך בטוח שזוכה לאחוזי הצלחה גבוהים מאוד. הניתוח כולל את הסרת העדשה הלא תקינה והתקנת עדשה מלאכותית, כמובן שקופה. כשיש קטרקט מורש בשתי העיניים יתבצעו שני ניתוחים נפרדים בהפרש של מספר שבועות זה מזה. במקרים שבהם לא מתבצע ניתוח, ייתכן שעדשות מגע קשות או משקפיים ימנעו פגיעה בראייה.
לבקנות
לבקנות היא מחלה תורשתית שגורמת להיעדר פיגמנטים – בעיניים וכידוע גם בעור ובשיער. עקב חוסר הפיגמנטציה בעיניים, האדם סובל מרגישות גבוהה מאוד לאור, וזאת משום שהקשתית, שבה מרוכז הפיגמנט, לא יכולה למלא את ייעודה – ויסות כמות האור שנכנסת לעין. בדומה לאנאירידיה, גם לבקנות עלולה להוביל לניסטגמוס (ריצוד בלתי רצוני מהיר).
בדרך כלל מחלות עיניים גנטיות מתגלות כשההורים מבחינים בהתנהגות יוצאת דופן של התינוק או הפעוט. כשהמחלה מתפרצת בגיל הילדות, הילדים עצמם עשויים להתלונן על קשיים בראייה. לבקנות ניתן כמובן לזהות מיד על סמך גוון העור. בכל מקרה חשוב להגיע לגורמים מקצועיים מוסמכים כדי למצוא את הפתרונות המתאימים לתיקון הראייה.
אולי יעניין אותך גם:
