מחלות עיניים נדירות

רוב בני האדם שמעו על מחלות עיניים כגון גלאוקומה או קטרקט. גם AMD פוגעת בבני אדם רבים יחסית, ובפרט בגיל מבוגר, וכך גם קרטוקונוס (שמופיעה דווקא אצל צעירים). לצד המחלות השכיחות יש גם מחלות עיניים נדירות – ובעמוד זה תמצאו מידע על 5 מהן: רטינובלסטומה, קולובומה, מחלת סטרגרדט, מחלת קואוטס ותסמונת דוויין.

רטינובלסטומה

רטינובלסטומה היא סרטן שמתפתח ברשתית העין. ברוב המקרים החולים הם ילדים עד גיל 5. חשוב להדגיש כי מדובר בסרטן עם אחוזי ריפוי גבוהים מאוד – כ-95%. בחלק מהמקרים מקור הרטינובלסטומה הוא גנטי אבל יש גם מקרים שבהם המחלה מפתחת בלי קשר לתורשה. אצל 2 מכל 3 חולים בסרטן רשתית העין מושפעת עין אחת. הסימפטום הבולט ביותר לעין הוא השתקפות בעייתית של הרשתית דרך האישון.

דרך הטיפול נקבעת בהתאם לגודל הגידולים ופיזורם ברשתית. האפשרויות הן צריבה בלייזר, קריותרפיה (הקפאה של הנגעים הסרטניים במטרה להביא למות אותן רקמות חולות) וכימותרפיה.

קולובומה

מחלת הקולובומה מתאפיינת בהפרעה להתפתחות העין עוד בשלב העוברות. בשלב זה, דיסק העין מתקער לאורך הזמן, על-מנת להגיע לצורת כדור בזמן סגירה בחלק התחתון. אצל חולים בקולובומה האישון לא נסגר באופן מושלם, ובחלק גדול מהמקרים גם קרקעית העין לא נסגרת היטב. תופעה אפשרית נוספת היא פגם באיחוי של עצב הראייה. תופעות אפשריות נוספות כתוצאה מהמחלה הנדירה הן אישון קטן מהרגיל, גלגל עין קטן (ולכן פגיעה קשה במיוחד בראייה) ולעיתים גם פיגור שכלי ו/או עצמות פנים לא תקינות.

מחלת סטרגרדט

סטרגרדט (Stargardt) גורמת לאובדן ראייה בעיקר בקרב בני נוער וגם אצל מבוגרים צעירים, אם כי לעיתים היא פורצת גם בגילאים מבוגרים יותר. זוהי מחלה תורשתית שהנזק כתוצאה ממנה הוא ניוון של המקולה – האזור שבמרכז הרשתית. הניוון גורם לכך שקולטני האור באזור זה של העין מתים ולא יכולים לבצע את תפקידם. בשלב ראשון הראייה הופכת למטושטשת, וייתכנו גם אזורים שבהם התמונה כהה מדי. סטרגרדט משפיעה כמעט תמיד “רק” על הראייה המרכזית ולא על ההיקפית. אין טיפול במחלה, אבל כן ישנם אביזרי עזר ופתרונות טכנולוגיים שיכולים לשפר את המצב.

מחלת קואוטס 

מחלה מולדת אבל לא תורשתית, ונדירה. מהות המחלה היא ליקויים בהתפתחותם של כלי דם מאחורי הרשתית, וכתוצאה מכך היפרדות רשתית, דימומים בזגוגית, גלאוקומה ובשלב אחרון – עיוורון (חלקי או מלא). בכ-90% מהמקרים מחלת קואוטס פוגעת “רק” בעין אחת. בנים נוטים לחלות במחלה זו יותר מבנות, והגיל הממוצע הוא 5. המדע עדיין לא הצליח לפענח מדוע מתרחשת התופעה שמובילה למחלה הקשה.

תסמונת דוויין

תסמונת מולדת ונדירה שפוגעת בשרירים בעיניים. מהות הפגיעה של המחלה היא התכווצות של שרירים אלה גם כשהם לא צריכים להתכווץ, או להפך – אי כיווץ שרירים בעין כשהם אמורים להתכווץ. ברוב בחלק מהמקרים הליקוי משבש תזוזת עין אחת בלבד, בדרך כלל השמאלית, ורק אצל כ-20% מהחולים שתי העיניים מושפעות מהמחלה.

תסמונת דוויין מחולקת ל-3 סוגים. הנפוץ ביותר הוא סוג 1, שבו יכולת הזזת העין לכיוון האוזן מוגבלת. סוג נוסף הוא כשהיכולת להזיז את העין לכיוון האף מוגבלת, והסוג השלישי הוא מגבלה בתנועה לשני הכיוונים.

אולי יעניין אותך גם:

מחלות עיניים נדירות
3.5 (70%) 6 vote[s]

Call Now Button